martedì 8 gennaio 2008
kirkegaard...un genio
"Io ho un solo amico, è l'eco: e perché è mio amico? Perché io amo il mio dolore e l'eco non me lo toglie. Io ho un solo confidente, è il silenzio della notte. E perché è il mio confidente? Perché il silenzio tace."
epilessia
L'epilessia (dal greco ἑπιληψία) è una condizione cronica neurologica caratterizzata da ricorrenti e improvvise crisi.
È comunemente controllata con i farmaci, sebbene nuovi e sicuri metodi chirurgici stiano lentamente prendendo piede. Va precisato comunque che la terapia farmacologica è esclusivamente sintomatica, riuscendo - a volte efficacemente - a controllare la comparsa delle crisi, ma in nessun modo è disponibile una profilassi efficace o una terapia curativa.
Il 70% delle epilessie è controllabile con i farmaci , il 30% è definita farmacoresistente ed in quel caso si pratica l'intervento chirurgico.
Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la "Malattia Sacra" poiché secondo una visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o comunque una manifestazione di potenza occulta.
Ippocrate di Coo sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a quando non sarebbe stata compresa.
L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla genericamente di epilessie.
È fra le malattie neurologiche più frequenti: colpisce dalle tre alle sette persone ogni mille, circa 2 milioni e mezzo di persone negli Stati Uniti. In ogni paese la prevalenza è del 1%. L'incidenza è di 46,7 su 100.000 abitanti ogni anno e in Italia 25.000 casi all'anno.
Definizioni
Con il termine di crisi epilettica (o comiziale) si intende un'alterazione transitoria del comportamento, senza causa apparente, conseguente a una scarica patologica, ritmica e sincrona di un gruppo di neuroni cerebrali (sempre di appartenenza corticale). In altre parole è un evento parossistico causato da una scarica anomala e abnorme di un gruppo di neuroni che si trovano nel cosidetto focolaio epilettogeno.
Si può trattare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (TEC, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. Con il termine di epilessia, invece, si intende un disturbo neurologico caratterizzato da un'imprevedibile periodicità del verificarsi di crisi epilettiche. Esistono 320 tipi crisi epilettiche
Classificazione delle crisi
Le crisi epilettiche sono state classificate in
Crisi parziali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate); crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo "assenza"). Solitamente (ma non necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.
Crisi parziali
Le 'Crisi parziali a loro volta possono essere divise in crisi semplici e complesse. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza:
Le Crisi semplici non causano una perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi o altre sensazioni)
Le Crisi complesse fanno perdere la coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi. Per esempio gli attacchi complessi possono spingere alla inconsapevole ripetizione di semplici azioni, gesti o parole.
Gli effetti delle crisi parziali possono essere minori in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce) mentre, quando è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale puo causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli.
Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test.
Sfortunatamente i farmaci anti-psicotici, se non prescritti assieme a farmaci anticonvulsivanti, possono abbassare la soglia dell'attacco e peggiorarne i sintomi.
In circa la metà dei casi di epilessia al lobo temporale possono verificarsi mal di testa itterici molto dolorosi, spesso diagnosticati erroneamente come emicrania con aura. Questi mal di testa possono essere molto più intensi, talvolta accompagnati da temporanea cecità.
Se, come un segnale d'allarme, questi sintomi appaiono prima di un più serio attacco, vengono definiti come "aura". Possono essere quindi considerati come il risultato di un attacco parziale destinato a divenire generalizzato.
Quindi schematicamente ci sono: crisi parziali semplici (senza perdita di coscienza) caratterizzate da:
alterazioni motorie focali senza marcia (es: scossa alla mano di durata di 30 secondi-1 minuto)
alterazioni motorie focali con marcia ( marce Jacksoniane: la crisi epilettica si diffonde attraverso la coteccia motoria quindi si ha una scossa alla mano, poi al braccio, poi alla gamba e infine al volto seguita a volte da paralisi di Todd)
sintomi somatosensoriali o con sintomi sensitivi speciali
sintomi vegetativi (sensazione epigastrica, piloerezione, dilatazione pupillare, vampate, sudorazione)
sintomi psichici (allucinazioni, paura, rabbia, distorsioni del senso del tempo, alterazione della percezione)
La crisi parziale semplice può diventare complessa. Quest'ultima oltre alla perdita di coscienza è caratterizzata da:
automatismi come continuare a deglutire e masticare.
Crisi generalizzate
Le crisi generalizzate possono essere semplici (tipo piccolo male)o complesse.
Sono classificate in varie categorie, a seconda del loro effetto:
Attacchi tipo assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari.Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
Le crisi generalizzate complesse sono:
Crisi tonico-cloniche: portano un'iniziale fase di contrazione muscolare (fase tonica) che può portare a masticarsi la lingua (morsus), a perdere il controllo sfinterico e ad un grado di apnea tanto più pericoloso quanto più lunga è la durata della crisi stessa. Tutto questo è seguito da contrazioni muscolari ritmiche (fase clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Questo tipo di crisi si conclude con una fase detta di risoluzione dove il soggetto appare confuso indolenzito e con forte cefalea.
Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti.La manifestazione è rapida e della durata di meno di 500 ms.
Attacchi clonici: scosse muscolari rapide di durata maggiore a 500 ms.
Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra dell'epilettico.Spesso questi soggetti vanno incontro ad un trauma da caduta. Spesso gli attacchi sono frequenti e la terapia non è efficace. Tipico è EEG che presenta complessi punte-onda seguiti da onde lente che indicano proprio la caduta del tono muscolare.
Epilessia parziale continua: è un raro tipo di attacchi motori ricorrenti che sono locali (faccia e mani) e ricorrono ogni pochi secondi o minuti per periodi estesi (giorni o anni).
Classificazione delle sindromi epilettiche
Oltre alla classificazione degli attacchi epilettici, esiste un'ulteriore classificazione che riguarda le sindromi epilettiche (ripetersi periodico e imprevedibile di attacchi epilettici). Queste sono classificate in base al tipo/tipi di crisi che le caratterizzano, all'età di esordio, all'eziologia, e vari altri fattori. Sono state identificate più di 40 sindromi epilettiche, qui ne riporteremo alcune, ma per una classificazione più appropriata riferirsi a ILAE (International League Against Epilepsy) .
Le epilessie parziali rappresentano circa il 60% di tutte le forme di epilessia, e sono caratterizzate da una tipologia qualsiasi di attacco epilettico parziale. La maggior parte delle volte sono causate da una lesione corticale (frequentemente riscontrabili radiologicamente ad esempio con una Risonanza Magnetica) da trauma, malformazioni nell'accrescimento, ictus cerebrali o altro, e raramente sono determinate geneticamente.
Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.
Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 s) con arresto improvviso dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali).
Il Grande male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).
Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza.Questo porta a necrosi neuronale. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.
Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie come la sclerosi tuberosa di Bourneville. Altre sindromi:
Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
Sindrome di Lennox-Gastaut:Colpisce bambini tra 1 e 7 anni catatterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
Cause
Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il ruolo dei canali transmembrana per gli elettroliti voltaggio-dipendenti. Questi canali sono proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso, permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl) o cationi (Na, Ca, K). Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il Sodio ed il Calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a crescere) di sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.
Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: genetiche, sintomatiche e criptogenetiche. Le epilessie genetiche sono quelle nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del Sodio voltaggio-dipendente. Le epilessie sintomatiche, sono quelle numericamente più numerose. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la Risonanza Magnetica). Le cause sono veramente tante: le principali sono costituite da: lesioni pre-peri natali, che possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia); malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una determinata regione cerebrale, ed essere un "campanello d'allarme" per l'insorgenza futura di un accidente cerebrovascolare; neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi; malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV; patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer. Una (sfortunatamente alta) percentuale di epilessie non ha una causa organica visibile alle immagini, pertanto rimane di tipo criptogenetico.
Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che avvengono in determinati contesti. C'è da dire che si assume che ogni cervello, se esposto a determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che per alcun motivo il soggetto debba essere considerato epilettico. Questi stimoli sono costituiti da:
stimolazioni luminose intermittenti
deprivazione di sonno
abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità
La risposta ad uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato "grande male") non va considerata come espressione di una malattia, quanto come espressione di una "ipersensibilità" del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a non avere mai più nella vita altre crisi.
Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale; tali crisi, dette appunto "catameniali", non sono da considerarsi espressione di una sindrome epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello.
È comunemente controllata con i farmaci, sebbene nuovi e sicuri metodi chirurgici stiano lentamente prendendo piede. Va precisato comunque che la terapia farmacologica è esclusivamente sintomatica, riuscendo - a volte efficacemente - a controllare la comparsa delle crisi, ma in nessun modo è disponibile una profilassi efficace o una terapia curativa.
Il 70% delle epilessie è controllabile con i farmaci , il 30% è definita farmacoresistente ed in quel caso si pratica l'intervento chirurgico.
Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la "Malattia Sacra" poiché secondo una visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o comunque una manifestazione di potenza occulta.
Ippocrate di Coo sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a quando non sarebbe stata compresa.
L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla genericamente di epilessie.
È fra le malattie neurologiche più frequenti: colpisce dalle tre alle sette persone ogni mille, circa 2 milioni e mezzo di persone negli Stati Uniti. In ogni paese la prevalenza è del 1%. L'incidenza è di 46,7 su 100.000 abitanti ogni anno e in Italia 25.000 casi all'anno.
Definizioni
Con il termine di crisi epilettica (o comiziale) si intende un'alterazione transitoria del comportamento, senza causa apparente, conseguente a una scarica patologica, ritmica e sincrona di un gruppo di neuroni cerebrali (sempre di appartenenza corticale). In altre parole è un evento parossistico causato da una scarica anomala e abnorme di un gruppo di neuroni che si trovano nel cosidetto focolaio epilettogeno.
Si può trattare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (TEC, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. Con il termine di epilessia, invece, si intende un disturbo neurologico caratterizzato da un'imprevedibile periodicità del verificarsi di crisi epilettiche. Esistono 320 tipi crisi epilettiche
Classificazione delle crisi
Le crisi epilettiche sono state classificate in
Crisi parziali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate); crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo "assenza"). Solitamente (ma non necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.
Crisi parziali
Le 'Crisi parziali a loro volta possono essere divise in crisi semplici e complesse. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza:
Le Crisi semplici non causano una perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi o altre sensazioni)
Le Crisi complesse fanno perdere la coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi. Per esempio gli attacchi complessi possono spingere alla inconsapevole ripetizione di semplici azioni, gesti o parole.
Gli effetti delle crisi parziali possono essere minori in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce) mentre, quando è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale puo causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli.
Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test.
Sfortunatamente i farmaci anti-psicotici, se non prescritti assieme a farmaci anticonvulsivanti, possono abbassare la soglia dell'attacco e peggiorarne i sintomi.
In circa la metà dei casi di epilessia al lobo temporale possono verificarsi mal di testa itterici molto dolorosi, spesso diagnosticati erroneamente come emicrania con aura. Questi mal di testa possono essere molto più intensi, talvolta accompagnati da temporanea cecità.
Se, come un segnale d'allarme, questi sintomi appaiono prima di un più serio attacco, vengono definiti come "aura". Possono essere quindi considerati come il risultato di un attacco parziale destinato a divenire generalizzato.
Quindi schematicamente ci sono: crisi parziali semplici (senza perdita di coscienza) caratterizzate da:
alterazioni motorie focali senza marcia (es: scossa alla mano di durata di 30 secondi-1 minuto)
alterazioni motorie focali con marcia ( marce Jacksoniane: la crisi epilettica si diffonde attraverso la coteccia motoria quindi si ha una scossa alla mano, poi al braccio, poi alla gamba e infine al volto seguita a volte da paralisi di Todd)
sintomi somatosensoriali o con sintomi sensitivi speciali
sintomi vegetativi (sensazione epigastrica, piloerezione, dilatazione pupillare, vampate, sudorazione)
sintomi psichici (allucinazioni, paura, rabbia, distorsioni del senso del tempo, alterazione della percezione)
La crisi parziale semplice può diventare complessa. Quest'ultima oltre alla perdita di coscienza è caratterizzata da:
automatismi come continuare a deglutire e masticare.
Crisi generalizzate
Le crisi generalizzate possono essere semplici (tipo piccolo male)o complesse.
Sono classificate in varie categorie, a seconda del loro effetto:
Attacchi tipo assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari.Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
Le crisi generalizzate complesse sono:
Crisi tonico-cloniche: portano un'iniziale fase di contrazione muscolare (fase tonica) che può portare a masticarsi la lingua (morsus), a perdere il controllo sfinterico e ad un grado di apnea tanto più pericoloso quanto più lunga è la durata della crisi stessa. Tutto questo è seguito da contrazioni muscolari ritmiche (fase clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Questo tipo di crisi si conclude con una fase detta di risoluzione dove il soggetto appare confuso indolenzito e con forte cefalea.
Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti.La manifestazione è rapida e della durata di meno di 500 ms.
Attacchi clonici: scosse muscolari rapide di durata maggiore a 500 ms.
Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra dell'epilettico.Spesso questi soggetti vanno incontro ad un trauma da caduta. Spesso gli attacchi sono frequenti e la terapia non è efficace. Tipico è EEG che presenta complessi punte-onda seguiti da onde lente che indicano proprio la caduta del tono muscolare.
Epilessia parziale continua: è un raro tipo di attacchi motori ricorrenti che sono locali (faccia e mani) e ricorrono ogni pochi secondi o minuti per periodi estesi (giorni o anni).
Classificazione delle sindromi epilettiche
Oltre alla classificazione degli attacchi epilettici, esiste un'ulteriore classificazione che riguarda le sindromi epilettiche (ripetersi periodico e imprevedibile di attacchi epilettici). Queste sono classificate in base al tipo/tipi di crisi che le caratterizzano, all'età di esordio, all'eziologia, e vari altri fattori. Sono state identificate più di 40 sindromi epilettiche, qui ne riporteremo alcune, ma per una classificazione più appropriata riferirsi a ILAE (International League Against Epilepsy) .
Le epilessie parziali rappresentano circa il 60% di tutte le forme di epilessia, e sono caratterizzate da una tipologia qualsiasi di attacco epilettico parziale. La maggior parte delle volte sono causate da una lesione corticale (frequentemente riscontrabili radiologicamente ad esempio con una Risonanza Magnetica) da trauma, malformazioni nell'accrescimento, ictus cerebrali o altro, e raramente sono determinate geneticamente.
Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.
Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 s) con arresto improvviso dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali).
Il Grande male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).
Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza.Questo porta a necrosi neuronale. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.
Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie come la sclerosi tuberosa di Bourneville. Altre sindromi:
Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
Sindrome di Lennox-Gastaut:Colpisce bambini tra 1 e 7 anni catatterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
Cause
Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il ruolo dei canali transmembrana per gli elettroliti voltaggio-dipendenti. Questi canali sono proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso, permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl) o cationi (Na, Ca, K). Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il Sodio ed il Calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a crescere) di sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.
Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: genetiche, sintomatiche e criptogenetiche. Le epilessie genetiche sono quelle nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del Sodio voltaggio-dipendente. Le epilessie sintomatiche, sono quelle numericamente più numerose. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la Risonanza Magnetica). Le cause sono veramente tante: le principali sono costituite da: lesioni pre-peri natali, che possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia); malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una determinata regione cerebrale, ed essere un "campanello d'allarme" per l'insorgenza futura di un accidente cerebrovascolare; neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi; malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV; patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer. Una (sfortunatamente alta) percentuale di epilessie non ha una causa organica visibile alle immagini, pertanto rimane di tipo criptogenetico.
Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che avvengono in determinati contesti. C'è da dire che si assume che ogni cervello, se esposto a determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che per alcun motivo il soggetto debba essere considerato epilettico. Questi stimoli sono costituiti da:
stimolazioni luminose intermittenti
deprivazione di sonno
abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità
La risposta ad uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato "grande male") non va considerata come espressione di una malattia, quanto come espressione di una "ipersensibilità" del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a non avere mai più nella vita altre crisi.
Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale; tali crisi, dette appunto "catameniali", non sono da considerarsi espressione di una sindrome epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello.
8 gennaio 2008
oggi è il mio compleanno....sn 21 anni di vita + o meno vissuta e....nn mi sembra succeda nulla di speciale :D era bello aspettare i 18 cn l'illusione che tutto o quasi sarebbe cambiato e diventato nuovo, bellissimo, eccitante...adesso a 21 direi ke cadono le illusioni...ma nn è tutto questo gran male!! anzi!! la vita è una realtà ke supera ogni fantasia e ogni sogno di adolescente...ed è bellissimo tenere gli occhi ben aperti e vedere tutto attorno cosa succede...e scoprire in sè cosa cambia e perkè...come si evolve il tuo personale io...in un certo senso anche quando nn sei sotto stupefacenti ;) ahah....oggi credo sarà una giornata complicata...e io mi ci sento pienamente rappresentata....forse....un colpo al cuore, adesso...no papà nn lasciarmi da sola, per favore, nn voglio ho tanta paura....per favore....e nn ti posso chiedere di restare e nn me la sento di chiederti se ti sei ricordato del mio compleanno....solo non scappare perchè io vorrei farlo ma nn posso...e oggi genetica è l'ultimo dei miei pensieri...vorrei tanto averla cm primo....ma nn è così....
domenica 6 gennaio 2008
un questionario....
hai mai fatto male moralmente a qualcuno? ...moralmente...forse una volta...fisicamente sempre ;) ahah...magari
perchè sei a questo mondo? per godermela!!! e per dare il mio contributo unico alla vita!
la tua scusa x non studiare? ho ancora tempo...non ho voglia
luna o sole? luna...o sole estivo su una spiaggia tropicale
2 cose che guardi in un tipo? il sedere e il viso...e poi TUTTO il tronco
davanti ad un amico in difficoltà come ti comporti? ...se posso fare qualcosa la faccio immediatamente
la tua materia preferita? boh...per ora direi anatomia che ti fa sentire un medico ;)
casa al mare con gli amici o vacanza studio? casa al mare
piercing e/o tatuaggi? piercing all'ombelico...tatuaggi...forse un giorno
libro preferito? ...indecisa
numero preferito? il 2 e l'8
l'atmosfera piu' romantica? ...cena sulla spiaggia al lume di candela a piedi nudi nella sabbia....seduti su dei cuscini (tipo arabian nights)
credi ai fantasmi? ahah no
sei vendicativo? un sacco
credi nel vero amore? credo nell'amore in ogni sua forma
guardi beautiful? no mai
fiore preferito? mughetto
conta di + il carattere o l'aspetto fisico? dipende per quale fine...però sono un'esteta
credi negli amori nati dopo lunghe amicizie? sì e no...a volte nn nascono proprio perkè c'è l'amicizia
che cosa ti disgusta? l'ignoranza
qual'è la prima cosa che pensi la mattina? mangiare!! ho fame
segno zodiacale? capricorno
hai già amato qualcuno al punto di piangere? ...ho pianto ma nn sn sicura di perchè piangessi
cosa fai di solito quando ti senti giu'? mi dò allo shopping selvaggio, oppure mi metto a letto sotto le coperte al buio (mega depressione)
salutami: ciao!!! ci vediamo
perchè sei a questo mondo? per godermela!!! e per dare il mio contributo unico alla vita!
la tua scusa x non studiare? ho ancora tempo...non ho voglia
luna o sole? luna...o sole estivo su una spiaggia tropicale
2 cose che guardi in un tipo? il sedere e il viso...e poi TUTTO il tronco
davanti ad un amico in difficoltà come ti comporti? ...se posso fare qualcosa la faccio immediatamente
la tua materia preferita? boh...per ora direi anatomia che ti fa sentire un medico ;)
casa al mare con gli amici o vacanza studio? casa al mare
piercing e/o tatuaggi? piercing all'ombelico...tatuaggi...forse un giorno
libro preferito? ...indecisa
numero preferito? il 2 e l'8
l'atmosfera piu' romantica? ...cena sulla spiaggia al lume di candela a piedi nudi nella sabbia....seduti su dei cuscini (tipo arabian nights)
credi ai fantasmi? ahah no
sei vendicativo? un sacco
credi nel vero amore? credo nell'amore in ogni sua forma
guardi beautiful? no mai
fiore preferito? mughetto
conta di + il carattere o l'aspetto fisico? dipende per quale fine...però sono un'esteta
credi negli amori nati dopo lunghe amicizie? sì e no...a volte nn nascono proprio perkè c'è l'amicizia
che cosa ti disgusta? l'ignoranza
qual'è la prima cosa che pensi la mattina? mangiare!! ho fame
segno zodiacale? capricorno
hai già amato qualcuno al punto di piangere? ...ho pianto ma nn sn sicura di perchè piangessi
cosa fai di solito quando ti senti giu'? mi dò allo shopping selvaggio, oppure mi metto a letto sotto le coperte al buio (mega depressione)
salutami: ciao!!! ci vediamo
giovedì 3 gennaio 2008
..e adesso che non sono + sana...
PRAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
praga in bus è stata una vera esperienza!!! siamo partiti il 29 sera per 5 gg nella capitale ceca, ritorno stamattina alle nove...eravamo un bel gruppo di 52 persone...più o meno ignote e più o meno devastate...è stato un vero delirio...delirio pure fisico con l'alzarsi della febbre in concomitanza dell'abbassarsi sotto lo zero della temperatura media: -5...-10 gradi...così freddo che la neve cadeva sotto forma di ghiaccio...per me che sono una freddolosa nata...una vera TORTURA!! ma praga è veramente bellissima: l'atmosfera è unica...gli edifici...i monumenti..i musei...i castelli...tutto dà l'idea di luogo fuori dal tempo...come CONGELATO...ihih il termine mi viene spontaneo ;) ...data l'esperienza d'ibernazione vissuta...il ponte Carlo è bellissimo...le statue...la vista assolutamente impagabile...bellissimo anche l'orologio astronomico...e piazza Venceslao...le boutiques e i negozi lungo le vie del centro storico e nella nuova zona commerciale...ovviamente da me molto apprezzato il RISCALDAMENTO A PALLA in tutti i locali pubblici, i mezzi 'aggratis' e il vin brulè...che scalda dabbestia!! fighissimi i ristoranti tipici, buonissima la pizza 'original napoletana' del pasta e pizza vicino al palladium...fighissima la serata di capodanno da 'el hemiro' a ballare cn le danzatrici del ventre e poi in piazza coi fuochi...assurdo lo schiacciamento di ogni segmento corporeo durante i viaggi in pulman...e TERRIBILE la nomea di 14enne!!! uff...viaggiare cn me espone a rischio di accuse di pedofilia ;) ahah...be'...e questo è un po' tutto
praga in bus è stata una vera esperienza!!! siamo partiti il 29 sera per 5 gg nella capitale ceca, ritorno stamattina alle nove...eravamo un bel gruppo di 52 persone...più o meno ignote e più o meno devastate...è stato un vero delirio...delirio pure fisico con l'alzarsi della febbre in concomitanza dell'abbassarsi sotto lo zero della temperatura media: -5...-10 gradi...così freddo che la neve cadeva sotto forma di ghiaccio...per me che sono una freddolosa nata...una vera TORTURA!! ma praga è veramente bellissima: l'atmosfera è unica...gli edifici...i monumenti..i musei...i castelli...tutto dà l'idea di luogo fuori dal tempo...come CONGELATO...ihih il termine mi viene spontaneo ;) ...data l'esperienza d'ibernazione vissuta...il ponte Carlo è bellissimo...le statue...la vista assolutamente impagabile...bellissimo anche l'orologio astronomico...e piazza Venceslao...le boutiques e i negozi lungo le vie del centro storico e nella nuova zona commerciale...ovviamente da me molto apprezzato il RISCALDAMENTO A PALLA in tutti i locali pubblici, i mezzi 'aggratis' e il vin brulè...che scalda dabbestia!! fighissimi i ristoranti tipici, buonissima la pizza 'original napoletana' del pasta e pizza vicino al palladium...fighissima la serata di capodanno da 'el hemiro' a ballare cn le danzatrici del ventre e poi in piazza coi fuochi...assurdo lo schiacciamento di ogni segmento corporeo durante i viaggi in pulman...e TERRIBILE la nomea di 14enne!!! uff...viaggiare cn me espone a rischio di accuse di pedofilia ;) ahah...be'...e questo è un po' tutto
quando ancora ero sana...
gli ultimi giorni pre praghesi...pre broncopolmonite...in cui ancora tenevo alla mia salute ed ero un'assidua frequentatrice della palestra ;) ahah sarà anke perkè c'era l'ALCOL!!! a scaldare gli animi....cmq...queste sn le foto post kick e post pump che chiusero il 2007 :D un bacio
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